Діагностика патологій плоду
Діагностика вроджених патологій плоду, без сумніву, на сьогоднішній день є дуже актуальною. Це пов'язано з тим, що патологія новонароджених — сьогодні не рідкість, а аномалія, яка часто зустрічається. Згідно з даними ВООЗ, вроджені патології новонароджених не мають тенденції до зниження, а постійно знаходяться на одному і тому ж рівні — приблизно 5%. Ось чому діагностика вроджених порушень у плода має важливе медичне, психологічне і соціально-економічне значення. Діагностика необхідна для поліпшення стану здоров'я нового зростаючого покоління.
Пренатальною діагностикою називається обстеження плоду, проведене внутрішньоутробно. Ця процедура є вкрай необхідною, за її допомогою можна виявити у плода важкі спадкові захворювання: вроджені хромосомні захворювання (синдром Едвардса, Дауна, Шерешевського-Тернера, Патау), вроджені вади серця, аномалії розвитку опорно-рухового апарату, серйозні порушення формування головного мозку.
Внутрішньоутробна діагностика на ранніх етапах виявляє захворювання дитини, несумісні з подальшим його життям. Після того, як сім'я дізнається від лікаря про важкі захворювання майбутньої дитини, мати і батько вирішують питання про подальше виношуванні дитини чи про переривання вагітності. Пренатальна діагностика має безліч супротивників і часто вважається негуманною, однак саме вона змушує батьків відповідати за долю ще не народженої дитини. Своєчасне переривання вагітності допомагає вирішити проблему народження важкохворих дітей, крім того, завдяки пренатальній діагностиці значно знижуються втрати в постнатальному періоді, знижується чисельність важкохворих дітей та дітей-інвалідів, що перебувають на утриманні батьків і суспільства.
Своєчасна пренатальна діагностика актуальна за умови активної взаємодії з фахівцями в області акушерства та гінекології, а також лікарів – лабораторних та інструментальних діагностів (лікарів, які проводять біохімічне дослідження крові та ультразвукове дослідження). У клініці «Омега-Київ» працюють саме такі фахівці.
Саме тому тут використовується PRISCA — спеціально розроблена комп'ютерна програма, за допомогою якої можна розрахувати ризик виникнення вроджених аномалій у плода. При цьому враховуються результати ультразвукового дослідження та біохімічні показники крові. Програма PRISCA має сертифікат, що дозволяє використовувати її для пренатального скринінгу.
Завдяки спеціально продуманим програмним налаштувань PRISCA працює, використовуючи лабораторні методи діагностики. Для проведення дослідження біохімічний аналіз крові та УЗД обов'язково повинні бути здані в лабораторії клініки «Омега-Київ», а не в іншій лабораторії.
Пренатальна діагностика
До пренатальным діагностичним методам насамперед належать інвазивні методи. При цьому методі необхідно проникнути в маткову порожнину для взяття матеріалу на дослідження. Щоб провести дослідження, необхідно визначити каріотип плода і виключити патологічні синдроми Дауна, Эдварса та ін. Інвазивні методи діагностики проводяться тільки при наявності суворих показань. Неінвазивними методами є безпечні для здоров'я жінки і плоду процедури. Це сканування плода за допомогою ультразвуку, виявлення в крові вагітної жінки біохімічних маркерів.
Інвазивні методи використовують для дослідження навколоплідних вод, плаценти, ворсин хоріона, крові плода, взятої з пуповини. До інвазивних методів належать амніоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез, плацентоцентез.
Неінвазивні методи діагностики здійснюються, минаючи порожнину матки. Дослідженню підлягає кров вагітної жінки (діагноз ставиться на підставі біохімічного скринінгу сироваткових факторів матері), мазки з піхви і ультразвукове сканування плаценти і оболонок плода.
Біопсія хоріона дозволяє встановити діагноз до 12-го тижня вагітності. Біопсію роблять під контролем УЗД. Через катетер, введений в канал шийки матки і просунутий до плодного яйця, засмоктують хоріональні ворсини, потім лабораторно досліджують їх. Матеріал також можна отримати при пункції передньої черевної стінки.
