Комбинированный скрининг в Киеве

Цены на комбинированный скрининг

В буквальном переводе с английского слово «скрининг» означает «просеивание», в медицине же под ним понимают проведение диагностических мероприятий среди определенных групп людей для выявления групп риска по возможности развития патологии. Пренатальный скрининг проводится среди беременных женщин и позволяет определить некую группу женщин, среди которых могут быть пациентки, наиболее подверженные нарушениям развития плода.

Комбинированный скрининг включает в себя не только ультразвуковое исследование плода, но и проведение биохимических исследований крови беременной женщины. Основным направлением пренатального скрининга является максимально ранняя диагностика возможных патологий. Оценка скрининга производится путем тонких математических расчетов при помощи специальной компьютерной программы PRISKA. Для оценки риска развития аномалий плода в расчет принимаются результаты УЗИ, полученные только в конце первого триместра (10–13 недель беременности), и данные биохимического анализа крови, определяемого двойным тестом (диагностика в крови бета-хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А (ПАПП-А)). Данный комплекс исследований определяют как комбинированный с исследованием толщины воротникового пространства (ТВП) двойной тест либо называют тройным тестом первого триместра беременности. Расчет рисков по результатам комплекса исследований является гораздо более точной методикой, дающей возможность оценить различные маркеры патологии и сделать более точные выводы,  только на основании УЗИ или только анализа крови.

По результатам скрининга первого триместра лечащим врачом-гинекологом определяется дальнейшая тактика ведения беременности. При наличии подозрений на генетическую патологию плода пациентка может быть направлена на госпитализацию с целью проведения биопсии хориона.

Каким образом рассчитываются риски?

Для точного выявления групп риска среди беременных недостаточно только лабораторных исследований. В настоящее время для этого используются специальные сертифицированные компьютерные программы с целью пренатального скрининга. Первичные данные лабораторных исследований вводятся в программу для установки так называемого МоМ (кратное медианы). Эти данные нужны для определения погрешности данной исследуемой группы от общепринятых средних показателей. Далее для выявления погрешности учитываются различные экзогенные (внелабораторные) факторы (наличие различных хронических заболеваний у женщины, вредные привычки, избыточный вес, курение, многоплодные беременности и другое). Полученные таким образом МоМ и используются программой для расчета возможных групп риска. 

В данной компьютерной программе используются настройки, полученные только в условиях определенной лаборатории. Поэтому добавление в нее сведений, полученных при участии других реактивов, может сделать расчеты недостоверными.

Программой PRISCA принимается в расчет множество лабораторных, объективных и экзогенных факторов, выявляемых при обследовании беременных женщин.

В первом триместре беременности учитываются следующие данные:

1. Результаты ультразвукового исследования (на данном сроке предметом обследования является срок беременности и толщина шейной складки).
2. Показатели биохимического анализа крови:

-показатели свободного хорионического гонадотропина (ХГЧ),

-показатели плазменного протеина А.

Во втором триместре для определения групп риска производятся следующие обследования:

• Ультразвуковое исследование, проводимое в сроки 20–24 недели (на этих сроках возможно выявление большинства грубых нарушений развития внутренних органов, а также лицевых расщелин).
• Лабораторная диагностика, включающая в себя определение в крови:
• альфа-фетопротеина (АФП),
• ХГЧ,
• свободного бета-ХГЧ,
• неконъюгированного эстриола.

Наиболее достоверный расчет рисков подразумевает также учет следующих объективных данных:

• возраста беременной;
• срока беременности;
• массы тела;
• наличия многоплодной беременности;
• наличия тяжелых хронических заболеваний, осложняющих течение беременности;
• сложностей при развитии беременности (бесплодие в анамнезе, ЭКО и другое).

В результате обработки полученных данных компьютерная программа PRISCA уже на ранних сроках беременности способна диагностировать:

• возможное развитие синдрома Дауна (трисомия 21 пары хромосом);
• возможное развитие синдрома Эдвардса (трисомия 18 пары хромосом);
• возможность развития дефекта нервной трубки (ДНТ).

Комплексная оценка лабораторных, инструментальных и объективных исследований позволяет добиться практически 70% выявляемости синдрома Дауна в I триместре беременности (при этом погрешность метода в виде ложно-положительных результатов находится на уровне 5%). Подобный результат дает и «тройной тест», выявляемость патологий при нем близка к 60–70%, в то время как являющееся обязательным исследование АФП намного менее достоверно, чем комплексный скрининг.

Выявление рисков развития генетической патологии плода

Для определения патологии хромосом в первом триместре беременности исследуют показатели бета-ХГЧ и ПАПП-А. Оптимальный период для оценки данных показателей находится между 9-й и 14-й неделями беременности. В случаях внутриутробного развития плода с синдромами Дауна, Эдвардса либо с синдромом Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы) будет наблюдаться уменьшение в крови уровней АФП и НЭ (неконъюгированного эстриола), в то время как уровень бета-хорионического гонадотропина будет превышать норму. Эти же показатели являются эффективными данными, позволяющими выявить хромосомные аномалии во втором триместре. В данном случае подразумевается повторное тестирование на сроке 15–20 недель (лучшим сроком взятия анализа является промежуток между 16 и 18 неделями). Первичные и повторные результаты «тройного тестирования» вводятся в компьютерную программу, которая сравнивает их с принятыми данными нормы, а также устанавливает отклонение от медианы. Полная оценка данных производится с учетом результатов УЗИ (гестационный возраст, размеры плода, толщина шейки матки) и данных сбора анамнеза (возраст матери, вес, вредные привычки и другое).

Раннее выявление генетических патологий плода является крайне важным диагностическим мероприятием, позволяющим вовремя принять правильные меры по дальнейшему ведению беременности. Комплексность диагностики и в тоже время ее значительная простота и отсутствие травматичности не только делают ее значительно дешевле, но и снижают количество опасных для плода процедур.