Биохимический скрининг

Биохимический скрининг является главной и неотъемлемой частью медико-генетического консультирования беременных женщин. Постоянно растущее число хромосомных нарушений внутриутробного развития вызывает серьезную обеспокоенность у врачей и ученых, призывая к дальнейшему усовершенствованию методов ранней диагностики. 

Лаборатория «Омега-Киев» для проведения иммунохимического анализа имеет в своем распоряжении уникальное оборудование.

Стандартное определение в крови альфафетопротеина(АФП), проводимое практически всем беременным женщинам, не дает, однако, полностью достоверных результатов. Для комплексной биохимической оценки риска развития врожденных пороков плода одновременно проводятся исследования в крови бета-хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), плазменного протеина А (ПАПП-А), неконъюгированного эстриола (НЭ).

Определение этих показателей дает возможность прогнозировать предполагаемую патологию с вероятностью до 70%.Точная оценка результатов анализов не была бы возможна без современного лабораторного и компьютерного оснащения. Одним из мировых лидеров производства точнейшего медико-диагностического оборудования является американская корпорация Diagnostic Products Corporation, представляющая для лабораторий уникальную автоматизированную иммунохемилюминисцентную аналитическую систему IMMULITE-1000. Используемые в этой системе высокочувствительные анализаторы на сегодняшний день практически не имеют себе равных в мире.

Диагностика внутриутробных патологий направлена прежде всего на выявление хромосомных аберраций. Мутации хромосом могут возникать как в отдельно взятых парах (синдромы Дауна, Эдвардса), так и представлять собой множественные генетические нарушения. Факторы, вызывающие эти нарушения, могут приводить не только к патологии плода и мертворождениям, но и быть причиной бесплодия и невынашиваемости. Таким образом, биохимический скрининг имеет важное значение как для снижения возможности появления на свет больного ребенка, так и для планирования беременности у женщин, входящих в группу риска.

Показаниями (по рекомендациям ВОЗ) для полного биохимического обследования являются следующие категории беременных женщин:

1. Женщины, возраст которых превышает 35 лет.
2. Женщины, перенесшие как минимум 2 самопроизвольных выкидыша в первые недели беременности
3. Женщины, применявшие на ранних сроках беременности некоторые лекарственные средства.
4. Женщины, перенесшие во время беременности некоторые бактериальные или вирусные инфекции (краснуха, герпес, гепатит, цитомегаловирус) либо бывшие в контакте с инфекционными больными.
5. Женщины, в семьях которых имеется осложненный генетический анамнез:

• в семье уже имеется ребенок с врожденными генетическими нарушениями;
• был случай мертворождения с диагностированными пороками развития;
• родители являются носителями поврежденных хромосом;
• среди родственников имеются случаи генетических нарушений.

В первом триместре беременности оптимальными признаны анализы на бета-ХГЧ и ПАПП-А. Наиболее информативным считается период с 9 по 14 неделю. В случаях, когда бета-ХГЧ превышает норму, а АФП и НЭ будут значительно ниже нормы, можно предположить наличие у плода синдрома Дауна или Тернера. Дальнейшее исследование необходимо проводить на сроке 15–20 недель, при этом обязательно должен быть произведен сравнительный анализ обоих образцов сыворотки.

Данные о концентрации АФП помогают также диагностировать открытые дефекты тканей эмбриона. Уровень АФП будет значительно повышен при открытии нервной ткани, дефектах стенки желудочно-кишечного тракта, пороках развития мочеполовой системы. Выявляемость данных дефектов по уровню АФП возможна до 95%.

Биохимический скрининг является важным фактором диагностики внутриутробной патологии. От результатов начальной диагностики крови беременных женщин часто может зависеть исход беременности. При малейших отклонениях от нормативных значений данных анализов женщина должна быть направлена на консультацию врача-генетика и на инвазивные исследования.

Биохимический скрининг включает определение следующих биохимических параметров:

• Свободный бета-ХГЧ ( кровь).
• PAPP-A - белок.
• ХГЧ,  кровь (2-ой триместр).
• Альфафетопротеин.
• Свободный эстриол.
• Плацентарный лактоген.